Під час вагітності використовуються різні методи діагностики, мета яких – визначити, наскільки нормально розвивається малюк і благополучно чи протікає вагітність. Обстеження проводяться за допомогою скринінгу та інвазивних процедур.

Скринінг – це комплекс обстежень, який включає УЗД і забір біоматеріалу (проб крові) для визначення стану плоду і здоров’я майбутньої мами.

Інвазивні методи передбачають медичне вторгнення в обстежуваний орган, в даному випадку в матку. Це збільшує ризик переривання вагітності – з діагностичним даними самоаборт відбувається у 1 вагітної на 400 випадків обстеження, але зате дає можливість визначити генетичні аномалії, наприклад, синдром Дауна. До таких самих методів обстеження відноситься і хорионбиопсия.

Хорионбиопсия

Техніка проведення процедури наступна. Відокремлюють від плаценти біоматеріал – ворсин хоріона, і далі його досліджують для виявлення вроджених захворювань і патологій, обумовлених генетичним фактором. Цю процедуру ще називають аспірація або біопсія ворсин хоріону.

В залежності від обраного доступу розрізняють трансабдомінальний і трансцервикальный способи. Виконується забір матеріалу 1 і 2-ма голками.

Рекомендується пройти це обстеження при наявності наступних показників:

• вік старше 35 років;
• якщо у одного з членів сім’ї вже є синдром Дауна або в минулі вагітності у плода чи у дитини виявили хромосомні хвороби;
• аномалії каріотипу батьків;
• несприятливий скринінг I триместру;
• є ймовірність наявності Х-зчеплених генних захворювань, і тому необхідно точно знати стать дитини.

Протипоказання до процедури вельми відносні:

• запальний процес місцевого або загального характеру;
• ризик самоаборта.

Перед проведенням обстеження уточнюється стан матки – її тонус, та проводиться санація поля обстеження.

Звичайно ж, вагітна повинна принести з собою обмінну карту, в якій зазначено, що всі необхідні аналізи вона здала – від загальних до резус-фактора і специфічних обстежень на хронічні інфекції.

Хоріон

Що ж таке хоріон, біопсія якого відповідає найбільш чітко на основні питання батьків – який стан здоров’я у майбутньої дитини?

Хоріон – це зародкова зовнішня оболонка. Вона утворюється на самому ранньому терміні виношування, і складається з судин, які забезпечують живлення немовляти під час всієї вагітності.

Спочатку судини, що з’єднують зародкову оболонку зі стінками матки, тоненькі, але міру збільшення терміну вирости ці стають більш щільними, розширюються – це необхідно, так як потреби плода зростають у міру його формування. Тоненькі судини перетворюються в ворсини хоріона, а сам він перетворюється на плаценту. Ворсини хоріона містять той же хромосомний набір, що і майбутній немовля, тому по них можна виявити генетичні аномалії.

Вже на першому сеансі УЗД досліджується стан хоріона, де він локалізується: на передній або задній стінці матки, достатньо високе прикріплення. По товщині хоріона на початкових термінах вагітності уточнюється її строк.

Хоріон забезпечує газообмін між матір’ю і плодом, захищає його від проникнення інфекції, забезпечує видільні функції.

На ранній стадії – до 9 тижні – хоріон кольцевидный, потім він перетворюється в гладкий і гіллястий, а потім трансформується в плаценту.

Кіста хоріона – це одиничний ділянку, який утворюється внаслідок запального процесу на ранніх термінах вагітності або перед її наступом – у нього не надходить кров і від основної плаценти він відділений. На стан вагітності поодинокі освіти впливу не надають.

Гіперплазія хоріона – підвищена кількість розширених капілярів. Якщо вагітність буде перенашиваться, підвищується можливість зберегти дитині життя.

Гіпоплазія хоріона – його неповне розвиток, судини сформувалися не повністю і для кровопостачання плода їх недостатньо. Є загрозливим станом.

Коли у висновку, виданому на 10-11 тижні вагітності, написано: «незмінена структура хоріона», за стан вагітності можна не хвилюватися – вона абсолютно благополучна.

Як робиться хорионбиопсия?

Щоб біопсія хоріона пройшла швидко і не довелося піддавати вагітну додаткового очікування, для поліпшення візуалізації потрібно попередити пацієнтку – сечовий міхур не повинен повністю опорожнятся перед дослідженням.

Найбільш сприятливий термін проведення процедури – 11-12 тижнів:

• Трансабдоминальную біопсію проводять з допомогою пункційного адаптера. На екрані монітора видно, наскільки глибоко занурюється в хоріон голка;
• Методики забору біоматеріалу дві;
• Одноигольный метод – голкою пунктирують послідовно черевну стінку, стінку матки, тканина хоріона;
• Двухигольный – пунктирування проводиться зовнішньої голкою, яка проколює стінки очеревини і матки, а забір біоматеріалу здійснюється внутрішньої біопсійної голкою;
• Забір матеріалу здійснюється метолом аспірації, для отримання біоматеріалу приєднують шприц.

Якщо хоріон локалізується на задній стінці матки, то виконується трансцервикальная біопсія. Пацієнтка під час неї знаходиться в гінекологічному кріслі.

Шийку матки фіксують кульовими щипцями, для доступу використовується гнучкий поліетиленовий катетер з мандреном всередині. Катетер вводять у цервікальний канал, а потім у внутрішній зів, і між хориальной оболонкою і стінкою матки направляють в тканину хоріона. До мандрену приєднують шприц, створюють за рахунок нього негативний тиск в матці і проводять аспірацію ворсин, поступово вилучаючи катетер з товщі тканини хоріона.

Іноді отриманого матеріалу при заборі не вистачає для обстеження, так як достовірний показник можна отримати при наявності 5 мг тканини хоріона. У цьому випадку забір матеріалу повторюють. Лікарі вважають, що ніякого ризику для вагітності повторне проведення процедури не представляє.

Ускладнення при хорионбиопсии

При виконанні процедури трансабдомінальним методом жінка може відчувати спазми внизу живота під час неї і після, відчуття нагадують менструальні болі середньої вираженості. При трансцервикальном способі виникають ті ж відчуття, що і при плановому гінекологічному огляді.

Вся процедура займає близько години, не більше, і якщо вона пройшла без ускладнень, пацієнтка може покинути медзаклад.

Після трансцервикальной хорионбиопсии ускладнення діагностуються в 1 з 3 випадків – це кров’янисті виділення. У більшості випадків до кінця тижня після обстеження вони припиняються самі, але іноді стан вимагає лікування. Може сформуватися ретрохориальная гематома – стан вимагає спостереження. Воно зазвичай самоліквідується на 16 тижні.

При трансабдомінальне обстеженні кровомазание зустрічається в поодиноких випадках.

Також є ймовірність розвитку запальних процесів – якщо під час обстеження в тканини хоріона впровадиться хвороботворна флора. Ризик розвитку інфекції плаценти – хоріоамніоніта – становить 0,3% випадків.

Таку ж мінімальну кількість таких ускладнень при трансцервикальной хорионбиопсии: порушення цілісності оболонки плоду і підвищення рівня ?-фетопротеїну у сироватці крові майбутньої матері.

Що показує хорионбиопсия?

Рішення про необхідність проведення біопсії хоріона приймається разом з лікарем-генетиком – якщо ймовірність появи патологій мінімальна, то піддавати ризику переривання вагітність вважається недоцільним.

Термін проведення процедури невеликий і переривання вагітності при виявленні серйозних аномалій розвитку плоду здійснюється абортивно, що не завдає серйозної шкоди жіночому здоров’ю – на цьому терміні аборти проводяться навіть у жіночих консультаціях, якщо жінка не планує зберігати вагітність.

Після забору біоматеріалу діагностуються наступні захворювання:

• муковісцидоз;
• Синдроми Дауна, Эдварса, Тернера, Клайнфельтера;
• гемофілія;
• фениклетонурия.

Таким чином можна виявити близько 100 спадкових захворювань і патологій.

Достовірність діагностики – 99%.

Якщо жінка не розглядає варіанти переривання вагітності незалежно від результату скринінгу, то вона може від нього відмовитися.

Однак якщо знати точно про можливості народження дитини з аномаліями, можна встигнути заздалегідь підготуватися до особливостей виходжування та виховання такого малюка морально і – що теж дуже важливо – економічно. Здоров’я вам і вашому малюкові!